Diagnose per Gen-Sequenz

„Wir haben relativ schnell genau das machen können, was wir wollten: die Hochdurchsatz-Sequenzierung in der Diagnostik anbieten“, beschreibt Dr. med. Dr. rer.nat. Saskia Biskup die Erfolgsgeschichte ihres Unternehmens, das sie 2009 zusammen mit ihrem Mann, Diplom-Kaufmann Dr. Dirk Biskup, gründete. Tatsächlich gelang der Bio-Tech-Firma bereits im zweiten Jahr der Break-Even. Die Auftragsbücher sind gut gefüllt, hohe Wachstumsraten realistisch.

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Möglich macht dies die innovative Dienstleistung des „Center for Genomics and Transcriptomics“. In dem Tübinger Labor arbeiten hochqualifizierte Mediziner, Naturwissenschaftler und Bioinformatiker zusammen an der Analyse von Genomen. Als eines der ersten Unternehmen weltweit war die Cegat in der Lage, Hochdurchsatz-Sequenzierung und die DNA-Diagnostik zu verbinden. Dazu wurden Diagnostik-Panels entwickelt, die es erlauben, sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig zu sequenzieren (aufzuschlüsseln). Über eine selbstentwickelte Software wertet Cegat die Daten aus, überprüft gefundene Varianten erneut mittels herkömmlicher Sequenzierung und liefert den Auftraggebern – Ärzten, Kliniken oder Forschungseinrichtungen – innerhalb kurzer Zeit eine Einschätzung in Form eines medizinischen Befundes.

„Hätten wir darauf gesetzt, dieses Projekt mit öffentlichen Forschungsgeldern zu finanzieren, wären Jahre ins Land gegangen. Die einzige Chance, unseren Vorsprung zu nutzen, war die private Finanzierung“, urteilt Biskup. Gemeinsam mit ihrem Mann Dirk schrieb sie den Businessplan und sicherte die Finanzierung. Das Paar konnte zwei promovierte Biologen, die seit Jahren in den Bereichen Sequenzierung und Datenauswertung tätig sind, gewinnen, die Laborleitung und den Bereich DNA-Diagnostik zu übernehmen. Zudem wurde in den schnellsten verfügbaren Hochdurchsatz-Sequenzierer und in einen klassischen Kapillar-Sequenzierer investiert. Das war 2009.

Heute kann Cegat mit seinem 14-köpfigen Team binnen weniger Tage mehr als 100 Milliarden DNA-Bausteine entschlüsseln und, was viel entscheidender ist: interpretieren.

Es gibt einen enormen Bedarf an der Hochdurchsatz-Sequenzierung in der Forschung

Saskia Biskup

„Genauso groß ist der Bedarf in der Diagnostik, weil immer mehr genetische Krankheiten gefunden und diagnostiziert werden. Deshalb wird die Next-Generation-Sequenzierung in der Humangenetik immer wichtiger.“

Dazu beigetragen haben auch Forschungsergebnisse aus Tübingen. Denn das Team um die promovierte Ärztin und Biologin Saskia Biskup betreibt selbst Forschung und hält enge Kontakte zu Universitäten. „Wir versuchen, Probleme zu lösen. Wenn uns das gelingt, veröffentlichen wir unsere Ergebnisse.“ So hat Cegat durch die von ihr durchgeführte Exom-Sequenzierung zur Entdeckung eines neuen Gens beigetragen. „Die Veröffentlichung dieser Arbeit in der renommierten Fachzeitschrift‘Nature Genetics’ hat uns mehr geholfen als ein Stand auf irgendeiner Messe“, betont Biskup.

Die Gründer von Cegat sind davon überzeugt, dass der genetischen Diagnostik in der Medizin die Zukunft gehört. „Entscheidend wird sein, die Menge an Daten zu interpretieren. Und genau in diesem Bereich garantieren wir als kompetenter medizinischer Dienstleister höchste Qualität“, so Biskup. Als einen der nächsten Schritte plant das Unternehmen konsequenterweise die Patentierung ihrer erfolgreichen Diagnostik-Panels.

„Die Nominierung zum Gründerpreis bedeutet uns unglaublich viel“, sagt Biskup. „Die Aufmerksamkeit, die wir dadurch erfahren, ist nicht mit Geld zu bezahlen. Wir freuen uns insbesondere darüber, dass wir durch die Nominierung die Chance bekommen, Cegat bekannter zu machen!“

Cegat GmbH

Dr. Dr. Saskia Biskup
T (07071) 565 44 07

saskia.biskup@cegat.de
www.cegat.de

Die Jury nominierte die Tübinger Cegat GmbH in der Kategorie StartUp des Deutschen Gründerpreises, „weil das Unternehmen das Know-How von Medizinern, Naturwissenschaftlern und Bioinformatikern bündelt und so eine neue Qualität in der Analyse von Genomen erreicht: Die Dauer einer umfassenden Genuntersuchung konnte von bis zu zwei Jahren auf vier Wochen reduziert werden und zusätzlich entwickelte Diagnostik-Panels erlauben es, sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig aufzuschlüsseln. Damit leistet Cegat einen Beitrag zur Verbesserung der Therapien von Krankheitsbildern“, begründet die Jury ihre Entscheidung.